Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIM2

tripartite motif containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 153 204 443–153 339 317 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 134,9 kb
Valk
771 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0517, RNF86, CMT2R
MANE Select transkript
ENST00000338700.10NM_015271.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas TRIM2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TRIM2. TRIM2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 152 771 880 kuni 153 771 879.Kromosoom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbTIGD4: 152 767 910–152 779 778, pöördne ahelTIGD4ARFIP1: 152 779 096–152 918 463, otsene ahelARFIP1FHDC1: 152 935 880–152 979 697, otsene ahelFHDC1: 153 152 435–153 415 081, otsene ahelTRIM2: 153 204 443–153 339 317, otsene ahelTRIM2MND1: 153 344 620–153 415 653, otsene ahelMND1TMEM131L: 153 466 307–153 637 612, otsene ahelTMEM131LTLR2: 153 684 050–153 708 537, otsene ahelTLR2RNF175: 153 710 158–153 760 251, pöördne ahelRNF175TRIM2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 153 204 443–153 204 560, 118 alustEkson 2: 153 270 335–153 270 519, 185 alustEkson 3: 153 275 893–153 276 130, 238 alustEkson 4: 153 292 982–153 293 133, 152 alustEkson 5: 153 294 305–153 294 485, 181 alustEkson 6: 153 295 313–153 296 036, 724 alustEkson 7: 153 315 485–153 315 588, 104 alustEkson 8: 153 315 832–153 315 999, 168 alustEkson 9: 153 322 648–153 322 816, 169 alustEkson 10: 153 324 078–153 324 148, 71 alustEkson 11: 153 328 530–153 328 670, 141 alustEkson 12: 153 334 814–153 339 317, 4504 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 134,9 kb; neist 2316 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRIM2

    3

    kohad geenis TRIM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIM2 134,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIM2 geen: tripartite motif containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trim2

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM2 geen: tripartite motif containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trim2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test