Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 281,5 kb
Valk
330 aminohapet
Tuntud ka kui
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select transkript
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DHRSX on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DHRSX. DHRSX ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 1 860 241 kuni 2 860 240.Kromosoom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, pöördne ahelDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, pöördne ahelZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, otsene ahelCD99XG: 2 751 798–2 816 500, otsene ahelXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, otsene ahelGYG2DHRSX skeem: 7 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 7: 2 219 506–2 221 229, 1724 alustEkson 6: 2 243 023–2 243 230, 208 alustEkson 5: 2 266 740–2 266 947, 208 alustEkson 4: 2 291 502–2 291 603, 102 alustEkson 3: 2 408 745–2 408 813, 69 alustEkson 2: 2 425 197–2 425 304, 108 alustEkson 1: 2 500 817–2 500 976, 160 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 281,5 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga DHRSX seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DHRSX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHRSX geen: dehydrogenase/reductase X-linked. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX geen: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhrsx

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test