Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
492 aminohapet
Tuntud ka kui
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select transkript
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

Kuidas GTPBP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GTPBP3. GTPBP3 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 16 840 142 kuni 17 840 141.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, otsene ahelSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, otsene ahelF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, pöördne ahelCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, pöördne ahelHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, otsene ahelMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, otsene ahelUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, otsene ahelOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, pöördne ahelNR2F6: 17 235 940–17 255 448, pöördne ahelUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, pöördne ahelBABAM1: 17 267 343–17 281 249, otsene ahel: 17 267 418–17 282 966, otsene ahelANKLE1: 17 281 645–17 287 649, otsene ahelABHD8: 17 292 131–17 310 236, pöördne ahelABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, otsene ahelDDA1: 17 309 518–17 323 315, otsene ahelDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, pöördne ahelANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, otsene ahelGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, pöördne ahelPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, otsene ahelSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, otsene ahelPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, otsene ahelNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3GTPBP3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 17 337 553–17 337 664, 112 alustEkson 2: 17 338 008–17 338 255, 248 alustEkson 3: 17 338 365–17 338 451, 87 alustEkson 4: 17 338 539–17 338 741, 203 alustEkson 5: 17 338 954–17 339 026, 73 alustEkson 6: 17 339 123–17 339 266, 144 alustEkson 7: 17 339 434–17 339 599, 166 alustEkson 8: 17 341 044–17 341 322, 279 alustEkson 9: 17 341 478–17 342 731, 1254 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GTPBP3

14

GTPBP3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GTPBP3 geeni 5,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GTPBP3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GTPBP3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP3 geen: GTP binding protein 3, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3 geen: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gtpbp3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test