Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
311 aminohapet
Tuntud ka kui
CTP, CIC
Varasemad tähised
SLC20A3
MANE Select transkript
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas SLC25A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A1. SLC25A1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 22, vahemikus 18 677 159 kuni 19 677 158.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, otsene ahelDGCR6: 18 906 238–18 947 732, otsene ahelPRODH: 18 912 696–18 936 451, pöördne ahelPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, otsene ahelFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, pöördne ahelDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, pöördne ahelESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, otsene ahelTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, pöördne ahelGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, pöördne ahelSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, pöördne ahelCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, pöördne ahelHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, pöördne ahelC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, otsene ahelMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, pöördne ahelUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, otsene ahelCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, pöördne ahelCLDN5SLC25A1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 19 175 581–19 176 244, 664 alustEkson 8: 19 176 421–19 176 494, 74 alustEkson 7: 19 176 578–19 176 693, 116 alustEkson 6: 19 176 846–19 176 950, 105 alustEkson 5: 19 177 120–19 177 204, 85 alustEkson 4: 19 177 727–19 177 865, 139 alustEkson 3: 19 177 942–19 178 041, 100 alustEkson 2: 19 178 133–19 178 240, 108 alustEkson 1: 19 178 580–19 178 736, 157 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 936 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC25A1

7

kohad geenis SLC25A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A1 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A1 geen: solute carrier family 25 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1 geen: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test