Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 27,5 kb
Valk
580 aminohapet
Tuntud ka kui
hCHT, CHT1, ChT
MANE Select transkript
ENST00000264047.3NM_021815.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas SLC5A7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC5A7. SLC5A7 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 107 500 259 kuni 108 500 258.Kromosoom 22q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107 826 892–107 892 544, otsene ahelRGPD4SLC5A7: 107 986 524–108 013 994, otsene ahelSLC5A7SULT1C3: 108 239 968–108 266 254, otsene ahelSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, otsene ahelSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, otsene ahelSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, otsene ahelGCC2SLC5A7 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 107 986 524–107 986 763, 240 alustEkson 2: 107 988 105–107 988 333, 229 alustEkson 3: 107 992 106–107 992 219, 114 alustEkson 4: 107 992 972–107 993 127, 156 alustEkson 5: 107 997 838–107 997 986, 149 alustEkson 6: 108 001 897–108 002 040, 144 alustEkson 7: 108 006 049–108 006 202, 154 alustEkson 8: 108 008 465–108 008 682, 218 alustEkson 9: 108 010 232–108 013 994, 3763 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 27,5 kb; neist 1743 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC5A7

14

kohad geenis SLC5A7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC5A7 27,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A7 geen: solute carrier family 5 member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. SLC5A7 geen: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test