Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 241 734 630–241 768 811 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 34,2 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
MANE Select transkript
ENST00000321264.9NM_152783.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni D2HGDH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas D2HGDH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub D2HGDH. D2HGDH ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 241 251 721 kuni 242 251 720.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241 227 264–241 317 061, pöördne ahelHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, otsene ahelSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, otsene ahelFARP2STK25: 241 482 075–241 509 730, pöördne ahelSTK25BOK: 241 551 300–241 585 941, otsene ahelBOKTHAP4: 241 584 405–241 637 581, pöördne ahelTHAP4ATG4B: 241 637 204–241 673 857, otsene ahelATG4BDTYMK: 241 675 738–241 686 981, pöördne ahelDTYMKING5: 241 687 085–241 729 481, otsene ahelING5D2HGDH: 241 734 630–241 768 811, otsene ahelD2HGDHGAL3ST2: 241 776 817–241 804 287, otsene ahelGAL3ST2NEU4: 241 808 503–241 817 415, otsene ahelNEU4PDCD1: 241 849 884–241 858 894, pöördne ahelPDCD1RTP5: 241 869 600–241 873 823, otsene ahelRTP5FAM240C: 241 893 985–241 902 551, pöördne ahelFAM240CD2HGDH skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 241 734 630–241 734 695, 66 alustEkson 2: 241 735 133–241 735 516, 384 alustEkson 3: 241 741 033–241 741 090, 58 alustEkson 4: 241 742 435–241 742 574, 140 alustEkson 5: 241 743 622–241 743 815, 194 alustEkson 6: 241 744 709–241 744 877, 169 alustEkson 7: 241 750 151–241 750 294, 144 alustEkson 8: 241 751 246–241 751 388, 143 alustEkson 9: 241 755 849–241 756 014, 166 alustEkson 10: 241 767 710–241 768 811, 1102 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 34,2 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse D2HGDH

24

kohad geenis D2HGDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni D2HGDH 34,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Geeniga D2HGDH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida D2HGDH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). D2HGDH geen: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. D2HGDH geen: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/d2hgdh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test