Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 229 711–57 234 935 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
504 aminohapet
Tuntud ka kui
mSHMT
Varasemad tähised
SHMT
MANE Select transkript
ENST00000328923.8NM_005412.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SHMT2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SHMT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SHMT2. SHMT2 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 12, vahemikus 56 732 323 kuni 57 732 322.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56 714 612–56 741 535, pöördne ahelPRIM1: 56 730 438–56 752 384, pöördne ahelPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, otsene ahelHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, pöördne ahelSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, pöördne ahelRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, otsene ahelACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, pöördne ahelZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, pöördne ahelTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, pöördne ahelMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 229 711–57 234 935, otsene ahelSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelINHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelDCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelKIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelOS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelAGAP2SHMT2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 229 711–57 229 811, 101 alustEkson 2: 57 230 803–57 231 000, 198 alustEkson 3: 57 231 481–57 231 560, 80 alustEkson 4: 57 231 713–57 231 913, 201 alustEkson 5: 57 232 211–57 232 292, 82 alustEkson 6: 57 232 453–57 232 575, 123 alustEkson 7: 57 232 704–57 232 843, 140 alustEkson 8: 57 233 180–57 233 345, 166 alustEkson 9: 57 233 563–57 233 662, 100 alustEkson 10: 57 233 749–57 233 904, 156 alustEkson 11: 57 234 003–57 234 110, 108 alustEkson 12: 57 234 234–57 234 935, 702 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SHMT2

4

kohad geenis SHMT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SHMT2 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHMT2 geen: serine hydroxymethyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. SHMT2 geen: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shmt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test