Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
358 aminohapet
Tuntud ka kui
EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select transkript
ENST00000265028.8NM_016306.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Kuidas DNAJB11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub DNAJB11. DNAJB11 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 186 078 257 kuni 187 078 256.Kromosoom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, pöördne ahelETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, pöördne ahelDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, pöördne ahelCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, pöördne ahelTBCCD1DNAJB11: 186 570 720–186 585 793, otsene ahelDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, otsene ahelAHSG: 186 612 776–186 627 803, otsene ahelAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, otsene ahelFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, otsene ahelHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, otsene ahelKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, otsene ahelEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, pöördne ahelRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, otsene ahelADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, otsene ahelST6GAL1DNAJB11 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 186 570 720–186 570 965, 246 alustEkson 2: 186 572 095–186 572 251, 157 alustEkson 3: 186 575 840–186 575 937, 98 alustEkson 4: 186 577 668–186 577 800, 133 alustEkson 5: 186 581 371–186 581 513, 143 alustEkson 6: 186 581 995–186 582 077, 83 alustEkson 7: 186 582 716–186 582 773, 58 alustEkson 8: 186 583 865–186 583 976, 112 alustEkson 9: 186 584 430–186 584 589, 160 alustEkson 10: 186 585 344–186 585 793, 450 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 1077 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAJB11

24

kohad geenis DNAJB11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJB11 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB11 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test