Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 33,4 kb
Valk
419 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tirosineemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivselt pärandunud ainevahetushäire, mida põhjustavad geenide FAH, HPD ja TAT mutatsioonid. Seda iseloomustab türosiini ainevahetuses osalevate ensüümide ühe puudulikkus. Tulemuseks on veres kõrgenenud türosiinisisaldus ning türosiini ja selle kõrvalproduktide kogunemine maksa, neerude, närvisüsteemi ja teiste elundite kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nitisinoon (NTBC/Orfadin) eluaegselt; türosiini- ja fenüülalaniinivaba dieet; AFP-analüüs ja maksa MRT hepatotsellulaarse kartsinoomi jälgimiseks; maksansiirdamine nitisinoonile reageerimatu haiguse või hepatotsellulaarse kartsinoomi korral; neerude jälgimine

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FAH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub FAH. FAH ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 79 669 674 kuni 80 669 673.Kromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, pöördne ahelMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, pöördne ahelST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, pöördne ahelBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, otsene ahelZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, otsene ahelFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, pöördne ahelCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, otsene ahelARNT2FAH skeem: 14 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 152 999–80 153 135, 137 alustEkson 2: 80 158 060–80 158 170, 111 alustEkson 3: 80 159 756–80 159 877, 122 alustEkson 4: 80 160 410–80 160 459, 50 alustEkson 5: 80 162 246–80 162 336, 91 alustEkson 6: 80 168 052–80 168 149, 98 alustEkson 7: 80 168 264–80 168 316, 53 alustEkson 8: 80 172 149–80 172 248, 100 alustEkson 9: 80 173 014–80 173 144, 131 alustEkson 10: 80 175 016–80 175 091, 76 alustEkson 11: 80 177 537–80 177 583, 47 alustEkson 12: 80 180 124–80 180 225, 102 alustEkson 13: 80 181 042–80 181 159, 118 alustEkson 14: 80 186 130–80 186 349, 220 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 33,4 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FAH

161

kohad geenis FAH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAH 33,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAH geen: fumarylacetoacetate hydrolase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH geen: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fah

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test