Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 77,6 kb
Valk
570 aminohapet
Tuntud ka kui
h-vps45, H1
Varasemad tähised
VPS45B, VPS45A
MANE Select transkript
ENST00000644510.2NM_007259.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas VPS45 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub VPS45. VPS45 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 1, vahemikus 149 606 553 kuni 150 606 552.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, otsene ahelFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, pöördne ahelH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, pöördne ahelH4C14: 149 832 657–149 839 767, otsene ahelH3C14: 149 840 687–149 841 208, pöördne ahelH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, pöördne ahelH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, otsene ahelH3C15: 149 852 608–149 853 125, otsene ahelH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, pöördne ahelH2BC21: 149 884 459–149 886 682, pöördne ahelBOLA1: 149 886 406–149 900 798, otsene ahelBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, otsene ahelH2AC21: 149 887 469–149 887 965, pöördne ahelSV2A: 149 903 318–149 918 572, pöördne ahelSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, pöördne ahelSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, pöördne ahelMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, pöördne ahelOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, otsene ahelVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, otsene ahelPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, pöördne ahelANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, otsene ahelCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, pöördne ahelAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, otsene ahelC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, otsene ahelCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelPRPF3: 150 321 476–150 353 341, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, otsene ahelTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, otsene ahelECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, otsene ahelADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, pöördne ahelMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, pöördne ahelENSAVPS45 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 150 067 776–150 067 950, 175 alustEkson 2: 150 068 630–150 068 764, 135 alustEkson 3: 150 072 166–150 072 226, 61 alustEkson 4: 150 076 233–150 076 312, 80 alustEkson 5: 150 076 916–150 076 984, 69 alustEkson 6: 150 077 094–150 077 231, 138 alustEkson 7: 150 077 669–150 077 779, 111 alustEkson 8: 150 081 342–150 081 476, 135 alustEkson 9: 150 081 884–150 081 997, 114 alustEkson 10: 150 082 716–150 082 883, 168 alustEkson 11: 150 091 937–150 092 095, 159 alustEkson 12: 150 092 302–150 092 409, 108 alustEkson 13: 150 093 527–150 093 648, 122 alustEkson 14: 150 110 496–150 110 627, 132 alustEkson 15: 150 144 709–150 145 329, 621 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 77,6 kb; neist 1713 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS45

15

kohad geenis VPS45, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS45 77,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS45 geen: vacuolar protein sorting 45 homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. VPS45 geen: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps45

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test