Geen
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000116120↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10056↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q36.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
- Eksonid
- 17 eksonit, ulatus 89,2 kb
- Valk
- 589 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PheHB, FRSB
- Varasemad tähised
- FARSLB
- MANE Select transkript
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FARSB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FARSB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FARSB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 89,2 kb; neist 1770 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FARSB
5
kohad geenis FARSB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FARSB 89,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).
Geeniga FARSB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FARSB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Näita veel 3 tunnust
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FARSB geen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/farsb
Dante Labs. FARSB geen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/farsb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast