Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXN1

forkhead box N1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 32,6 kb
Valk
648 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FKHL20
Varasemad tähised
WHN, RONU
MANE Select transkript
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FOXN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub FOXN1. FOXN1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 17, vahemikus 28 022 624 kuni 29 022 623.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, otsene ahelNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, otsene ahelIFT20: 28 328 319–28 335 489, pöördne ahelTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, otsene ahelPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, pöördne ahelVMA12: 28 357 636–28 363 683, otsene ahelSEBOX: 28 363 506–28 365 199, pöördne ahel: 28 364 288–28 368 012, pöördne ahelSARM1: 28 364 356–28 404 049, otsene ahelSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, pöördne ahelVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, pöördne ahelSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, pöördne ahelRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, otsene ahelSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, otsene ahelFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, pöördne ahelUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, pöördne ahelPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, pöördne ahelALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, pöördne ahel: 28 580 012–28 614 185, pöördne ahelBLTP2: 28 614 440–28 645 454, pöördne ahelBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, pöördne ahelSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, otsene ahelSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, pöördne ahelPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, pöördne ahelRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, otsene ahelRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, pöördne ahelNEK8: 28 725 897–28 743 455, otsene ahelTRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelFAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, pöördne ahelFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, pöördne ahelDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, pöördne ahelPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, otsene ahelPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, pöördne ahelSEZ6FOXN1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 28 506 348–28 506 443, 96 alustEkson 2: 28 523 956–28 524 092, 137 alustEkson 3: 28 524 503–28 524 967, 465 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 28 527 251–28 527 361, 111 alustEkson 5: 28 529 094–28 529 224, 131 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 28 530 749–28 530 845, 97 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 28 534 331–28 534 538, 208 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 28 534 707–28 535 198, 492 alust. Eksonis 8 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 28 537 117–28 538 900, 1784 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 32,6 kb; neist 1947 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXN1

70

kohad geenis FOXN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXN1 32,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Variandid, millel on leht (29)

Siin on FOXN1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
C82Xc.246C>AEkson 328 524 625Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D313Tfs*169c.933_936dupEkson 728 534 334Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E303Sfs*247c.907delEkson 628 530 823Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E390Kfs*160c.1168delEkson 828 534 738Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G337Efs*213c.1010delEkson 728 534 411Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H321Rc.962A>GEkson 728 534 365Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H457Pfs*93c.1370delEkson 828 534 940Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I433Ffs*117c.1296delEkson 828 534 863Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L325Pc.974T>CEkson 728 534 377Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L426Tfs*123c.1275_1278delEkson 828 534 840Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 29 FOXN1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXN1 geen: forkhead box N1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1 geen: forkhead box N1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test