Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

SERPINA1

serpin family A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.13
Koordinaadid
Kromosoom 14: 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
418 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Varasemad tähised
PI
MANE Select transkript
ENST00000393087.9NM_000295.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      SERPINA1-ga seotud häire, mis vähendab ringlevat alfa-1-antitrüpsiini taset ja soodustab emfüseemi ning maksahaigust.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Alfa-1-proteinaasi inhibiitori intravenoosne asendusravi (Pi*ZZ koos õhuvoolu obstruktsiooniga); suitsetamisest loobumine; kopsutoksiliste kokkupuudete vältimine; maksatransplantatsioon lõppstaadiumis maksahaiguse korral; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SERPINA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SERPINA1. SERPINA1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 14, vahemikus 93 882 675 kuni 94 882 674.Kromosoom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93 918 894–93 929 608, otsene ahelFAM181AASB2: 93 933 783–93 978 831, pöördne ahelASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, otsene ahelCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, otsene ahelOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, pöördne ahelDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, otsene ahelIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, otsene ahelIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, pöördne ahelIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, otsene ahelPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, pöördne ahelSERPINA10SERPINA6: 94 304 245–94 323 401, pöördne ahelSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, pöördne ahelSERPINA2SERPINA1: 94 376 747–94 388 602, pöördne ahelSERPINA1SERPINA11: 94 440 599–94 452 828, pöördne ahelSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, pöördne ahelSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, pöördne ahelSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, otsene ahelSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, otsene ahelSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, otsene ahelSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, otsene ahelSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, pöördne ahelGSCSERPINA1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 94 376 747–94 378 640, 1894 alustEkson 4: 94 379 464–94 379 611, 148 alustEkson 3: 94 380 871–94 381 141, 271 alustEkson 2: 94 382 592–94 383 241, 650 alustEkson 1: 94 388 560–94 388 602, 43 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SERPINA1

54

kohad geenis SERPINA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPINA1 11,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINA1 geen: serpin family A member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. SERPINA1 geen: serpin family A member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpina1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test