Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 134,4 kb
Valk
791 aminohapet
Tuntud ka kui
KCa2.2, hSK2
MANE Select transkript
ENST00000673685.1NM_021614.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNN2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCNN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub KCNN2. KCNN2 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 5, vahemikus 113 929 283 kuni 114 929 282.Kromosoom 55q22.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbKCNN2: 114 362 070–114 496 496, otsene ahelKCNN2KCNN2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 114 362 070–114 363 261, 1192 alustEkson 2: 114 363 906–114 364 001, 96 alustEkson 3: 114 404 438–114 404 856, 419 alustEkson 4: 114 463 049–114 463 190, 142 alustEkson 5: 114 473 054–114 473 164, 111 alustEkson 6: 114 487 050–114 487 177, 128 alustEkson 7: 114 493 403–114 493 472, 70 alustEkson 8: 114 495 895–114 496 496, 602 alust1585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 134,4 kb; neist 2376 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNN2

9

kohad geenis KCNN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNN2 134,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNN2 geen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnn2

Vancouver

Dante Labs. KCNN2 geen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test