Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MME

membrane metalloendopeptidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 103,4 kb
Valk
750 aminohapet
Tuntud ka kui
CALLA, CD10, NEP
MANE Select transkript
ENST00000360490.7NM_007289.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas MME on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MME. MME ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 3, vahemikus 154 632 012 kuni 155 632 011.Kromosoom 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155 080 319–155 183 704, otsene ahelMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, pöördne ahelSTRIT1PLCH1: 155 375 578–155 745 094, pöördne ahelPLCH1MME skeem: 23 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 155 080 319–155 080 466, 148 alustEkson 2: 155 084 158–155 084 327, 170 alustEkson 3: 155 085 059–155 085 094, 36 alustEkson 4: 155 114 994–155 115 155, 162 alustEkson 5: 155 116 479–155 116 559, 81 alustEkson 6: 155 116 664–155 116 759, 96 alustEkson 7: 155 116 868–155 116 986, 119 alustEkson 8: 155 118 746–155 118 811, 66 alustEkson 9: 155 138 102–155 138 236, 135 alustEkson 10: 155 140 191–155 140 292, 102 alustEkson 11: 155 141 991–155 142 127, 137 alustEkson 12: 155 142 237–155 142 330, 94 alustEkson 13: 155 143 443–155 143 571, 129 alustEkson 14: 155 144 359–155 144 457, 99 alustEkson 15: 155 147 144–155 147 224, 81 alustEkson 16: 155 148 550–155 148 653, 104 alustEkson 17: 155 160 390–155 160 448, 59 alustEkson 18: 155 166 902–155 167 021, 120 alustEkson 19: 155 168 492–155 168 625, 134 alustEkson 20: 155 168 732–155 168 797, 66 alustEkson 21: 155 172 117–155 172 212, 96 alustEkson 22: 155 172 536–155 172 612, 77 alustEkson 23: 155 180 360–155 183 704, 3345 alust15101520235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 103,4 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MME

    11

    kohad geenis MME, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MME 103,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MME geen: membrane metalloendopeptidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. MME geen: membrane metalloendopeptidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mme

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test