Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 37 kb
Valk
293 aminohapet
Tuntud ka kui
CG-6
Varasemad tähised
C9orf4
MANE Select transkript
ENST00000561981.5NM_014334.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FRRS1L on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FRRS1L. FRRS1L ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 9, vahemikus 108 648 771 kuni 109 648 770.Kromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, pöördne ahelACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, otsene ahelACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, pöördne ahelELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, otsene ahelABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, pöördne ahelCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, pöördne ahelTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, pöördne ahelFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, pöördne ahelEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, pöördne ahelPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, otsene ahelPALM2AKAP2FRRS1L skeem: 5 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 109 130 293–109 137 627, 7335 alustEkson 4: 109 141 343–109 141 589, 247 alustEkson 3: 109 147 051–109 147 189, 139 alustEkson 2: 109 149 636–109 149 720, 85 alustEkson 1: 109 166 901–109 167 249, 349 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 37 kb; neist 882 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FRRS1L

    35

    kohad geenis FRRS1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FRRS1L 37 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FRRS1L geen: ferric chelate reductase 1 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. FRRS1L geen: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/frrs1l

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test