Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 24 789 728–24 793 391 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,7 kb
Valk
140 aminohapet
Tuntud ka kui
LOC391356
Varasemad tähised
C2orf79
MANE Select transkript
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTRHD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PTRHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PTRHD1. PTRHD1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 24 291 560 kuni 25 291 559.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2: 24 202 864–24 360 807, pöördne ahelITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, otsene ahelNCOA1PTRHD1: 24 789 728–24 793 391, pöördne ahelPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, otsene ahelCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, pöördne ahelADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, pöördne ahelDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, otsene ahelEFR3BPOMC: 25 160 361–25 168 952, pöördne ahelPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, pöördne ahelDNMT3APTRHD1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 24 789 728–24 790 581, 854 alustEkson 1: 24 793 126–24 793 391, 266 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,7 kb; neist 423 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PTRHD1

1

PTRHD1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PTRHD1 geeni 3,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,1 kb eksoneid.

Geeniga PTRHD1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PTRHD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTRHD1 geen: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. PTRHD1 geen: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptrhd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test