Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IVNS1ABP

influenza virus NS1A binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 185 296 388–185 317 243 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 20,9 kb
Valk
642 aminohapet
Tuntud ka kui
NS1-BP, HSPC068, NS-1, KIAA0850, ND1, KLHL39, ARA3
MANE Select transkript
ENST00000367498.8NM_006469.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IVNS1ABP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IVNS1ABP. IVNS1ABP ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 184 806 816 kuni 185 806 815.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbNIBAN1: 184 790 724–184 974 660, pöördne ahelNIBAN1RNF2: 185 044 865–185 102 850, otsene ahelRNF2TRMT1L: 185 118 085–185 157 072, pöördne ahelTRMT1LSWT1: 185 156 103–185 292 205, otsene ahelSWT1IVNS1ABP: 185 296 388–185 317 243, pöördne ahelIVNS1ABPHMCN1: 185 734 371–186 190 949, otsene ahelHMCN1IVNS1ABP skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 15: 185 296 388–185 298 288, 1901 alustEkson 14: 185 299 710–185 299 883, 174 alustEkson 13: 185 299 999–185 300 130, 132 alustEkson 12: 185 300 217–185 300 343, 127 alustEkson 11: 185 300 437–185 300 558, 122 alustEkson 10: 185 300 972–185 301 196, 225 alustEkson 9: 185 301 434–185 301 563, 130 alustEkson 8: 185 305 536–185 305 643, 108 alustEkson 7: 185 307 014–185 307 139, 126 alustEkson 6: 185 307 489–185 307 662, 174 alustEkson 5: 185 308 800–185 308 875, 76 alustEkson 4: 185 309 003–185 309 172, 170 alustEkson 3: 185 309 383–185 309 511, 129 alustEkson 2: 185 311 095–185 311 322, 228 alustEkson 1: 185 316 953–185 317 243, 291 alust15141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 20,9 kb; neist 1929 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga IVNS1ABP seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IVNS1ABP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IVNS1ABP geen: influenza virus NS1A binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ivns1abp

    Vancouver

    Dante Labs. IVNS1ABP geen: influenza virus NS1A binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ivns1abp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test