Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MMEL1

membrane metalloendopeptidase like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.32
Koordinaadid
Kromosoom 1: 2 590 639–2 633 016 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 42,4 kb
Valk
779 aminohapet
Tuntud ka kui
SEP, NL1, NL2, NEPII
Varasemad tähised
MMEL2
MANE Select transkript
ENST00000378412.8NM_033467.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MMEL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MMEL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MMEL1. MMEL1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 2 111 828 kuni 3 111 827.Kromosoom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, otsene ahelPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, pöördne ahelFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, otsene ahelSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, pöördne ahelMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, otsene ahelRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, pöördne ahelPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, otsene ahelPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, pöördne ahelPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, pöördne ahelHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, otsene ahelTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, otsene ahelPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 016, pöördne ahelMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, pöördne ahelTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, otsene ahelACTRT2PRDM16: 3 069 003–3 438 621, otsene ahelPRDM16MMEL1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 24: 2 590 639–2 591 089, 451 alustEkson 23: 2 591 557–2 591 633, 77 alustEkson 22: 2 591 932–2 592 027, 96 alustEkson 21: 2 592 655–2 592 720, 66 alustEkson 20: 2 592 833–2 592 966, 134 alustEkson 19: 2 593 814–2 593 933, 120 alustEkson 18: 2 594 385–2 594 443, 59 alustEkson 17: 2 594 790–2 594 893, 104 alustEkson 16: 2 595 276–2 595 359, 84 alustEkson 15: 2 596 009–2 596 107, 99 alustEkson 14: 2 596 561–2 596 689, 129 alustEkson 13: 2 598 207–2 598 300, 94 alustEkson 12: 2 598 654–2 598 790, 137 alustEkson 11: 2 603 884–2 603 973, 90 alustEkson 10: 2 604 147–2 604 281, 135 alustEkson 9: 2 605 558–2 605 623, 66 alustEkson 8: 2 606 248–2 606 366, 119 alustEkson 7: 2 606 974–2 607 069, 96 alustEkson 6: 2 609 339–2 609 419, 81 alustEkson 5: 2 609 670–2 609 831, 162 alustEkson 4: 2 611 281–2 611 340, 60 alustEkson 3: 2 612 127–2 612 204, 78 alustEkson 2: 2 629 331–2 629 521, 191 alustEkson 1: 2 632 866–2 633 016, 151 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 42,4 kb; neist 2340 alust kodeerivad valku.

MMEL1 sekventeerimine

7Madal

Kui raske on MMEL1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused1,8%
  • GC-sisaldus65%
  • Viitekatvus0%

Geeniga MMEL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMEL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMEL1 geen: membrane metalloendopeptidase like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmel1

Vancouver

Dante Labs. MMEL1 geen: membrane metalloendopeptidase like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmel1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test