Geen
BBS7
Bardet-Biedl syndrome 7
- HGNC 18758(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138686(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55212(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q27
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 121 824 329–121 870 474 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 46,1 kb
- Valk
- 715 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FLJ10715, BBS2L1
- MANE Select transkript
- ENST00000264499.9NM_176824.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BBS7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid
- Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne
Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas BBS7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 46,1 kb; neist 2148 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BBS7
127
kohad geenis BBS7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS7 46,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).
Geeniga BBS7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BBS7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BBS7 geen: Bardet-Biedl syndrome 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs7
Dante Labs. BBS7 geen: Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast