Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AUTS2

activator of transcription and developmental regulator AUTS2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 7: 69 598 475–70 793 506 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 1195 kb
Valk
1259 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0442, FBRSL2
MANE Select transkript
ENST00000342771.10NM_015570.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AUTS2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AUTS2. AUTS2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 68 403 443 kuni 71 988 538.Kromosoom 77q11.22p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.368,5 Mb69 Mb69,5 Mb70 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 MbAUTS2: 69 598 475–70 793 506, otsene ahelAUTS2GALNT17: 71 131 994–71 713 600, otsene ahelGALNT17CALN1: 71 779 491–72 447 151, pöördne ahelCALN1AUTS2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 69 598 475–69 599 962, 1488 alustEkson 2: 69 899 286–69 899 498, 213 alustEkson 3: 70 118 132–70 118 233, 102 alustEkson 4: 70 134 536–70 134 571, 36 alustEkson 5: 70 435 752–70 435 781, 30 alustEkson 6: 70 698 569–70 698 620, 52 alustEkson 7: 70 762 870–70 763 341, 472 alustEkson 8: 70 764 752–70 765 005, 254 alustEkson 9: 70 766 114–70 766 334, 221 alustEkson 10: 70 768 024–70 768 068, 45 alustEkson 11: 70 771 549–70 771 644, 96 alustEkson 12: 70 774 028–70 774 099, 72 alustEkson 13: 70 775 357–70 775 386, 30 alustEkson 14: 70 777 103–70 777 174, 72 alustEkson 15: 70 781 615–70 781 756, 142 alustEkson 16: 70 784 942–70 785 019, 78 alustEkson 17: 70 785 955–70 786 038, 84 alustEkson 18: 70 787 209–70 787 431, 223 alustEkson 19: 70 789 748–70 793 506, 3759 alust1195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 1195 kb; neist 3780 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: AUTS2

    52

    AUTS2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu AUTS2 geeni 1195 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,5 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga AUTS2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AUTS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AUTS2 geen: activator of transcription and developmental regulator AUTS2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/auts2

    Vancouver

    Dante Labs. AUTS2 geen: activator of transcription and developmental regulator AUTS2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/auts2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test