Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 128 882 133–128 918 039 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 35,9 kb
Valk
810 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1437, FLJ10337, SWELL1
Varasemad tähised
LRRC8
MANE Select transkript
ENST00000372600.9NM_019594.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LRRC8A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LRRC8A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub LRRC8A. LRRC8A ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 128 400 086 kuni 129 400 085.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbCERCAM: 128 411 575–128 437 362, otsene ahelCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, otsene ahelODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, otsene ahelGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, otsene ahelSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, pöördne ahelDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, otsene ahelSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, otsene ahelPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, pöördne ahelZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, pöördne ahelZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, otsene ahelENDOG: 128 818 451–128 822 683, otsene ahelENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, pöördne ahelSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, pöördne ahelKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, pöördne ahelKYAT1LRRC8A: 128 882 133–128 918 039, otsene ahelLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, otsene ahelPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, otsene ahelDOLK: 128 945 530–128 947 603, pöördne ahelDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, otsene ahelNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, pöördne ahelSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, otsene ahelMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, otsene ahelDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, pöördne ahelCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, otsene ahelPTPA: 129 139 413–129 260 575, otsene ahelIER5L: 129 175 552–129 178 261, pöördne ahelIER5LLRRC8A skeem: 4 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 128 882 133–128 882 250, 118 alustEkson 2: 128 886 015–128 886 121, 107 alustEkson 3: 128 907 157–128 909 321, 2165 alustEkson 4: 128 916 096–128 918 039, 1944 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 35,9 kb; neist 2433 alust kodeerivad valku.

Geeniga LRRC8A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LRRC8A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRC8A geen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrrc8a

Vancouver

Dante Labs. LRRC8A geen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrrc8a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test