Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GOLGA2

golgin A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 20,2 kb
Valk
1029 aminohapet
Tuntud ka kui
GM130, golgin-95
MANE Select transkript
ENST00000611957.5NM_001366244.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GOLGA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GOLGA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GOLGA2. GOLGA2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 765 918 kuni 128 765 917.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 007, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, otsene ahelCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, otsene ahelSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, otsene ahelURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, otsene ahelCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, otsene ahelODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, otsene ahelGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, otsene ahelSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, pöördne ahelDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, otsene ahelSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, otsene ahelPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, pöördne ahelZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, pöördne ahelZER1GOLGA2 skeem: 27 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 128 255 829–128 257 281, 1453 alustEkson 26: 128 257 369–128 257 525, 157 alustEkson 25: 128 257 601–128 257 707, 107 alustEkson 24: 128 257 790–128 257 892, 103 alustEkson 23: 128 257 980–128 258 198, 219 alustEkson 22: 128 258 455–128 258 570, 116 alustEkson 21: 128 259 007–128 259 082, 76 alustEkson 20: 128 259 167–128 259 391, 225 alustEkson 19: 128 260 076–128 260 189, 114 alustEkson 18: 128 260 465–128 260 802, 338 alustEkson 17: 128 261 172–128 261 259, 88 alustEkson 16: 128 261 454–128 261 561, 108 alustEkson 15: 128 261 668–128 261 757, 90 alustEkson 14: 128 262 563–128 262 704, 142 alustEkson 13: 128 263 034–128 263 092, 59 alustEkson 12: 128 265 585–128 265 691, 107 alustEkson 11: 128 265 788–128 265 881, 94 alustEkson 10: 128 265 970–128 266 020, 51 alustEkson 9: 128 266 287–128 266 325, 39 alustEkson 8: 128 267 194–128 267 274, 81 alustEkson 7: 128 267 458–128 267 517, 60 alustEkson 6: 128 267 934–128 267 997, 64 alustEkson 5: 128 268 117–128 268 160, 44 alustEkson 4: 128 268 420–128 268 524, 105 alustEkson 3: 128 272 785–128 272 865, 81 alustEkson 2: 128 273 850–128 273 972, 123 alustEkson 1: 128 275 893–128 276 007, 115 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 20,2 kb; neist 3090 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GOLGA2

15Mõõdukas

Kui raske on geeni GOLGA2 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Osa geeni GOLGA2 eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni GOLGA2 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus2%
  • Homoloogia12%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused5,8%
  • GC-sisaldus21%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

4

positsioonid geenis GOLGA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni GOLGA2 20,2 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 4,4 kb.

ClinVar pathogenic variants (4)

The GOLGA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 2
  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001366244.2(GOLGA2):c.2054_2057del (p.Lys685fs) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366244.2(GOLGA2):c.1120del (p.Leu374fs) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366244.2(GOLGA2):c.1495C>T (p.Leu499=) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366244.2(GOLGA2):c.574C>T (p.Gln192Ter) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga GOLGA2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GOLGA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GOLGA2 geen: golgin A2. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/golga2

Vancouver

Dante Labs. GOLGA2 geen: golgin A2 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/golga2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test