Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
254 aminohapet
Tuntud ka kui
YF13H12, HSCO
MANE Select transkript
ENST00000292147.7NM_014297.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ETHE1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ETHE1. ETHE1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 43 016 960 kuni 44 016 959.Kromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, pöördne ahelPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, pöördne ahelPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, pöördne ahelPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, pöördne ahelPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, pöördne ahelPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, otsene ahelCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, otsene ahelTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, pöördne ahelLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, pöördne ahelPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, pöördne ahelETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, otsene ahelZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, pöördne ahelXRCC1: 43 554 692–43 593 036, pöördne ahelPINLYP: 43 575 801–43 583 964, otsene ahelPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, pöördne ahelIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, otsene ahelSRRM5: 43 596 617–43 614 498, otsene ahelZNF428: 43 607 223–43 619 914, pöördne ahelCADM4: 43 622 055–43 639 858, pöördne ahelPLAUR: 43 645 672–43 670 547, pöördne ahelPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, otsene ahelIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, pöördne ahelSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, pöördne ahelKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, pöördne ahelLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, otsene ahelZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, pöördne ahelZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, pöördne ahelZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, otsene ahelZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, otsene ahelZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, otsene ahelZNF230ETHE1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 43 506 719–43 506 902, 184 alustEkson 6: 43 507 944–43 508 060, 117 alustEkson 5: 43 508 775–43 508 864, 90 alustEkson 4: 43 511 437–43 511 566, 130 alustEkson 3: 43 526 201–43 526 349, 149 alustEkson 2: 43 526 515–43 526 659, 145 alustEkson 1: 43 527 097–43 527 201, 105 alust764215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 765 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ETHE1

    80

    kohad geenis ETHE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ETHE1 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ETHE1 geen: ETHE1 persulfide dioxygenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1 geen: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ethe1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test