Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RSPH9

radial spoke head component 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 43 645 036–43 672 600 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
276 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ30845, CILD12
Varasemad tähised
MRPS18AL1, C6orf206
MANE Select transkript
ENST00000372163.5NM_152732.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RSPH9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RSPH9. RSPH9 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 6, vahemikus 43 158 818 kuni 44 158 817.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, otsene ahelABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, pöördne ahelDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, otsene ahelLRRC73: 43 506 062–43 510 388, pöördne ahelLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, otsene ahelPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, pöördne ahelYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, pöördne ahelXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, otsene ahelPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, pöördne ahelGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, otsene ahelMAD2L1BPRSPH9: 43 645 036–43 672 600, otsene ahelRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, pöördne ahelMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, otsene ahelVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, otsene ahelLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, pöördne ahelMRPL14TMEM63B: 44 126 614–44 155 520, otsene ahelTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, otsene ahelCAPN11RSPH9 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 645 036–43 645 325, 290 alustEkson 2: 43 650 375–43 650 540, 166 alustEkson 3: 43 655 562–43 655 691, 130 alustEkson 4: 43 656 577–43 656 723, 147 alustEkson 5: 43 670 789–43 672 600, 1812 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 831 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RSPH9

15

kohad geenis RSPH9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RSPH9 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPH9 geen: radial spoke head component 9. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rsph9

Vancouver

Dante Labs. RSPH9 geen: radial spoke head component 9 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rsph9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test