Tunnus
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Short face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX9paired box 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBBubiquitin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10AWnt family member 10A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10BWnt family member 10B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast