Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
387 aminohapet
Tuntud ka kui
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Varasemad tähised
C9orf157
MANE Select transkript
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SOHLH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SOHLH1. SOHLH1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 196 444 kuni 136 196 443.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, otsene ahelPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, pöördne ahelPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, otsene ahelMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, otsene ahelLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, otsene ahelOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, otsene ahelPAEP: 135 604 345–135 619 893, otsene ahelGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, pöördne ahelGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, otsene ahelLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, pöördne ahelSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, otsene ahelKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, pöördne ahelCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3SOHLH1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 135 693 407–135 693 814, 408 alustEkson 7: 135 694 387–135 694 457, 71 alustEkson 6: 135 695 050–135 695 263, 214 alustEkson 5: 135 696 612–135 696 805, 194 alustEkson 4: 135 697 506–135 697 627, 122 alustEkson 3: 135 698 329–135 698 476, 148 alustEkson 2: 135 698 995–135 699 126, 132 alustEkson 1: 135 699 403–135 699 481, 79 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 1164 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SOHLH1

2

SOHLH1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SOHLH1 geeni 6,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SOHLH1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SOHLH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOHLH1 geen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1 geen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sohlh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test