Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EMP2

epithelial membrane protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 10 528 422–10 580 598 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 52,2 kb
Valk
167 aminohapet
Tuntud ka kui
XMP
MANE Select transkript
ENST00000359543.8NM_001424.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EMP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub EMP2. EMP2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 10 054 510 kuni 11 054 509.Kromosoom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGRIN2A: 9 753 404–10 183 495, pöördne ahelGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, otsene ahelATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 598, pöördne ahelEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, pöördne ahelTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, otsene ahelNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, pöördne ahelTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, otsene ahelCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, pöördne ahelDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, otsene ahelCLEC16AEMP2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 10 528 422–10 533 092, 4671 alustEkson 4: 10 537 928–10 538 074, 147 alustEkson 3: 10 543 570–10 543 660, 91 alustEkson 2: 10 547 540–10 547 677, 138 alustEkson 1: 10 580 549–10 580 598, 50 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 52,2 kb; neist 504 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EMP2

2

kohad geenis EMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EMP2 52,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EMP2 geen: epithelial membrane protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/emp2

Vancouver

Dante Labs. EMP2 geen: epithelial membrane protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/emp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test