Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITSN1

intersectin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 257,4 kb
Valk
1721 aminohapet
Tuntud ka kui
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Varasemad tähised
SH3D1A, ITSN
MANE Select transkript
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ITSN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub ITSN1. ITSN1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 21, vahemikus 33 271 181 kuni 34 271 180.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, otsene ahelIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, otsene ahelIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, otsene ahelIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, otsene ahelIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, pöördne ahelTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, pöördne ahelDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, pöördne ahelGARTSON: 33 542 214–33 577 481, otsene ahelSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, pöördne ahelDONSON: 33 584 687–33 931 607, pöördne ahelCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, pöördne ahelCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, otsene ahelITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, pöördne ahelATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, otsene ahelMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, otsene ahelSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, otsene ahelKCNE2: 34 180 729–34 371 390, otsene ahelKCNE2ITSN1 skeem: 40 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 33 642 501–33 642 713, 213 alustEkson 2: 33 718 797–33 718 856, 60 alustEkson 3: 33 721 178–33 721 270, 93 alustEkson 4: 33 722 588–33 722 651, 64 alustEkson 5: 33 735 044–33 735 204, 161 alustEkson 6: 33 750 143–33 750 322, 180 alustEkson 7: 33 751 810–33 751 906, 97 alustEkson 8: 33 755 297–33 755 397, 101 alustEkson 9: 33 761 923–33 761 986, 64 alustEkson 10: 33 765 875–33 766 012, 138 alustEkson 11: 33 767 713–33 767 828, 116 alustEkson 12: 33 772 061–33 772 323, 263 alustEkson 13: 33 774 729–33 774 878, 150 alustEkson 14: 33 774 968–33 775 108, 141 alustEkson 15: 33 781 461–33 781 548, 88 alustEkson 16: 33 781 994–33 782 133, 140 alustEkson 17: 33 794 341–33 794 468, 128 alustEkson 18: 33 797 379–33 797 608, 230 alustEkson 19: 33 799 808–33 799 929, 122 alustEkson 20: 33 802 430–33 802 444, 15 alustEkson 21: 33 810 975–33 811 222, 248 alustEkson 22: 33 813 913–33 814 072, 160 alustEkson 23: 33 818 267–33 818 472, 206 alustEkson 24: 33 819 241–33 819 323, 83 alustEkson 25: 33 823 487–33 823 653, 167 alustEkson 26: 33 826 818–33 826 863, 46 alustEkson 27: 33 829 624–33 829 745, 122 alustEkson 28: 33 834 307–33 834 424, 118 alustEkson 29: 33 836 441–33 836 632, 192 alustEkson 30: 33 856 736–33 856 857, 122 alustEkson 31: 33 858 686–33 858 792, 107 alustEkson 32: 33 865 151–33 865 334, 184 alustEkson 33: 33 867 233–33 867 331, 99 alustEkson 34: 33 875 354–33 875 521, 168 alustEkson 35: 33 882 243–33 882 455, 213 alustEkson 36: 33 883 550–33 883 671, 122 alustEkson 37: 33 885 041–33 885 123, 83 alustEkson 38: 33 885 439–33 885 522, 84 alustEkson 39: 33 886 287–33 886 460, 174 alustEkson 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 alust15101520253035405′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 17 kb kogupikkusega 257,4 kb; neist 5166 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN1 geen: intersectin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1 geen: intersectin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itsn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test