Geen
COQ6
coenzyme Q6, monooxygenase
- HGNC 20233(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119723(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51004(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 13,4 kb
- Valk
- 468 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CGI-10
- MANE Select transkript
- ENST00000334571.7NM_182476.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe COQ6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Nefrootiline sündroom
- Nefroos
Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas COQ6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 13,4 kb; neist 1407 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse COQ6
20
kohad geenis COQ6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ6 13,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga COQ6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COQ6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). COQ6 geen: coenzyme Q6, monooxygenase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq6
Dante Labs. COQ6 geen: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast