Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p22
Koordinaadid
Kromosoom 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 431,5 kb
Valk
1528 aminohapet
Tuntud ka kui
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select transkript
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DLC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub DLC1. DLC1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 12 651 870 kuni 13 946 342.Kromosoom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, pöördne ahelLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, otsene ahelTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, pöördne ahelDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, otsene ahelC8orf48DLC1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 18: 13 083 361–13 085 931, 2571 alustEkson 17: 13 086 290–13 086 463, 174 alustEkson 16: 13 088 487–13 088 704, 218 alustEkson 15: 13 090 252–13 090 470, 219 alustEkson 14: 13 091 318–13 091 432, 115 alustEkson 13: 13 092 612–13 092 825, 214 alustEkson 12: 13 094 759–13 094 957, 199 alustEkson 11: 13 095 086–13 095 245, 160 alustEkson 10: 13 098 399–13 098 575, 177 alustEkson 9: 13 099 347–13 100 770, 1424 alustEkson 8: 13 102 790–13 102 853, 64 alustEkson 7: 13 110 742–13 110 823, 82 alustEkson 6: 13 115 586–13 115 657, 72 alustEkson 5: 13 305 269–13 305 302, 34 alustEkson 4: 13 393 553–13 393 693, 141 alustEkson 3: 13 401 470–13 401 619, 150 alustEkson 2: 13 499 049–13 500 196, 1148 alustEkson 1: 13 514 602–13 514 851, 250 alust181015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 431,5 kb; neist 4587 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DLC1 geen: DLC1 Rho GTPase activating protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1 geen: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dlc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test