Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITSN2

intersectin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 157,7 kb
Valk
1697 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Varasemad tähised
SH3D1B
MANE Select transkript
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ITSN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ITSN2. ITSN2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 2, vahemikus 23 781 700 kuni 24 781 699.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23 748 664–23 927 221, pöördne ahelATAD2BUBXN2A: 23 926 788–24 004 909, otsene ahelUBXN2AMFSD2B: 24 009 826–24 063 679, otsene ahelWDCP: 24 029 347–24 049 575, pöördne ahelWDCPFKBP1B: 24 049 674–24 067 714, otsene ahelFKBP1BSF3B6: 24 066 654–24 076 476, pöördne ahelSF3B6FAM228B: 24 076 526–24 169 642, otsene ahelFAM228BTP53I3: 24 077 433–24 085 861, pöördne ahelTP53I3PFN4: 24 112 083–24 123 734, pöördne ahelPFN4: 24 124 366–24 190 436, otsene ahelFAM228A: 24 175 051–24 200 849, otsene ahelFAM228AITSN2: 24 202 864–24 360 536, pöördne ahelITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, otsene ahelNCOA1ITSN2 skeem: 40 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 40: 24 202 864–24 203 783, 920 alustEkson 39: 24 204 245–24 204 418, 174 alustEkson 38: 24 205 214–24 205 297, 84 alustEkson 37: 24 208 237–24 208 319, 83 alustEkson 36: 24 209 100–24 209 221, 122 alustEkson 35: 24 209 818–24 210 033, 216 alustEkson 34: 24 210 780–24 210 947, 168 alustEkson 33: 24 212 650–24 212 748, 99 alustEkson 32: 24 216 049–24 216 232, 184 alustEkson 31: 24 217 907–24 218 013, 107 alustEkson 30: 24 220 945–24 221 066, 122 alustEkson 29: 24 246 129–24 246 320, 192 alustEkson 28: 24 246 797–24 246 893, 97 alustEkson 27: 24 248 629–24 248 750, 122 alustEkson 26: 24 248 837–24 248 882, 46 alustEkson 25: 24 252 345–24 252 511, 167 alustEkson 24: 24 254 367–24 254 431, 65 alustEkson 23: 24 257 888–24 258 093, 206 alustEkson 22: 24 261 106–24 261 250, 145 alustEkson 21: 24 261 561–24 261 742, 182 alustEkson 20: 24 270 671–24 270 768, 98 alustEkson 19: 24 271 766–24 271 941, 176 alustEkson 18: 24 275 713–24 275 849, 137 alustEkson 17: 24 284 763–24 284 843, 81 alustEkson 16: 24 286 212–24 286 351, 140 alustEkson 15: 24 293 688–24 293 775, 88 alustEkson 14: 24 295 664–24 295 804, 141 alustEkson 13: 24 298 665–24 298 814, 150 alustEkson 12: 24 299 909–24 300 171, 263 alustEkson 11: 24 301 154–24 301 239, 86 alustEkson 10: 24 301 965–24 302 102, 138 alustEkson 9: 24 303 799–24 303 862, 64 alustEkson 8: 24 308 617–24 308 756, 140 alustEkson 7: 24 310 284–24 310 380, 97 alustEkson 6: 24 310 489–24 310 692, 204 alustEkson 5: 24 312 212–24 312 375, 164 alustEkson 4: 24 313 460–24 313 523, 64 alustEkson 3: 24 315 132–24 315 224, 93 alustEkson 2: 24 328 052–24 328 115, 64 alustEkson 1: 24 360 304–24 360 536, 233 alust40353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 157,7 kb; neist 5094 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN2 geen: intersectin 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2 geen: intersectin 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itsn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test