Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q22
Koordinaadid
Kromosoom 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 35,4 kb
Valk
567 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DAGK6, DGK
MANE Select transkript
ENST00000284061.8NM_003647.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom DGKE puudulikkusega
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Membranoproliferatiivne glomerulonefriit

      Glomerulaarse kahjustuse muster, mis võib olla pärilik, näiteks DGKE või komplemendigeenide variantide korral, ning mis põhjustab valku ja verd uriinis ning progresseeruvat neerukahjustust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab suunata neerude jälgimist ja ravi valikut.

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne

      Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Hemolüütiline ureemiline sündroom

      Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DGKE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub DGKE. DGKE ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 17, vahemikus 56 351 859 kuni 57 351 858.Kromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, otsene ahelANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, otsene ahelNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, pöördne ahelC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, otsene ahelDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, pöördne ahelTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, pöördne ahelCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, otsene ahelSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, otsene ahelAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, otsene ahelMSI2DGKE skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 56 834 151–56 834 260, 110 alustEkson 2: 56 834 778–56 835 259, 482 alustEkson 3: 56 844 019–56 844 178, 160 alustEkson 4: 56 845 690–56 845 809, 120 alustEkson 5: 56 847 922–56 848 065, 144 alustEkson 6: 56 848 696–56 848 853, 158 alustEkson 7: 56 849 181–56 849 232, 52 alustEkson 8: 56 856 512–56 856 625, 114 alustEkson 9: 56 858 594–56 858 665, 72 alustEkson 10: 56 861 791–56 861 918, 128 alustEkson 11: 56 862 140–56 862 251, 112 alustEkson 12: 56 862 612–56 869 567, 6956 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 35,4 kb; neist 1704 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DGKE

20

kohad geenis DGKE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DGKE 35,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DGKE geen: diacylglycerol kinase epsilon. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE geen: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dgke

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test