Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.11-q24.12
Koordinaadid
Kromosoom 8: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 244 kb
Valk
201 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ39458
MANE Select transkript
ENST00000314727.9NM_207506.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SAMD12 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SAMD12. SAMD12 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 117 999 974 kuni 118 999 973.Kromosoom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, pöördne ahelEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, pöördne ahelSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, pöördne ahelTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, otsene ahelCOLEC10SAMD12 skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 4: 118 377 984–118 379 700, 1717 alustEkson 3: 118 439 832–118 439 961, 130 alustEkson 2: 118 580 715–118 580 893, 179 alustEkson 1: 118 621 804–118 621 963, 160 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 244 kb; neist 606 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SAMD12 geen: sterile alpha motif domain containing 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12 geen: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/samd12

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test