Tunnus
Skin dimple
Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Skin dimples
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Skin dimple, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Skin dimple
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Skin dimple. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EPHB4EPH receptor B4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast