Geen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000110367↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1656↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 43,4 kb
- Valk
- 483 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RCK, Rck/p54
- Varasemad tähised
- HLR2
- MANE Select transkript
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DDX6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DDX6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DDX6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 43,4 kb; neist 1452 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DDX6
5
kohad geenis DDX6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDX6 43,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).
Geeniga DDX6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDX6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DDX6 geen: DEAD-box helicase 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddx6
Dante Labs. DDX6 geen: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddx6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast