Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 119 044 188–119 057 205 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
999 aminohapet
Tuntud ka kui
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select transkript
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas HYOU1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HYOU1. HYOU1 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 11, vahemikus 118 550 697 kuni 119 550 696.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118 544 381–118 572 970, pöördne ahelIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelCENATAC: 118 998 051–119 015 811, otsene ahelRPS25: 119 014 665–119 018 724, pöördne ahelRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, otsene ahelTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, pöördne ahelSLC37A4HYOU1: 119 044 188–119 057 205, pöördne ahelHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, otsene ahelVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, otsene ahelHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, pöördne ahelH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, pöördne ahelC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, otsene ahelHINFP: 119 121 509–119 136 059, otsene ahelABCG4: 119 149 029–119 162 653, otsene ahelABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, otsene ahelNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, otsene ahelNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, pöördne ahelDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, otsene ahelCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, pöördne ahelMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, otsene ahelRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, pöördne ahelC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, pöördne ahelMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, pöördne ahelUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, pöördne ahelTHY1HYOU1 skeem: 26 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 26: 119 044 188–119 045 654, 1467 alustEkson 25: 119 045 781–119 045 831, 51 alustEkson 24: 119 046 417–119 046 467, 51 alustEkson 23: 119 046 562–119 046 802, 241 alustEkson 22: 119 047 734–119 047 818, 85 alustEkson 21: 119 047 947–119 048 080, 134 alustEkson 20: 119 048 248–119 048 370, 123 alustEkson 19: 119 048 476–119 048 563, 88 alustEkson 18: 119 048 714–119 048 886, 173 alustEkson 17: 119 049 018–119 049 203, 186 alustEkson 16: 119 049 556–119 049 635, 80 alustEkson 15: 119 049 777–119 049 837, 61 alustEkson 14: 119 051 035–119 051 173, 139 alustEkson 13: 119 051 438–119 051 625, 188 alustEkson 12: 119 051 819–119 051 951, 133 alustEkson 11: 119 052 090–119 052 172, 83 alustEkson 10: 119 052 295–119 052 429, 135 alustEkson 9: 119 052 637–119 052 829, 193 alustEkson 8: 119 054 121–119 054 236, 116 alustEkson 7: 119 054 494–119 054 675, 182 alustEkson 6: 119 054 984–119 055 060, 77 alustEkson 5: 119 055 185–119 055 339, 155 alustEkson 4: 119 055 493–119 055 571, 79 alustEkson 3: 119 055 750–119 055 843, 94 alustEkson 2: 119 056 070–119 056 167, 98 alustEkson 1: 119 057 020–119 057 205, 186 alust262422201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 13 kb; neist 3000 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HYOU1 geen: hypoxia up-regulated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1 geen: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hyou1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test