Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPA6

carboxypeptidase A6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 324,3 kb
Valk
437 aminohapet
Tuntud ka kui
CPAH
MANE Select transkript
ENST00000297770.10NM_020361.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CPA6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CPA6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CPA6. CPA6 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 67 084 199 kuni 68 084 198.Kromosoom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67 062 381–67 196 778, otsene ahelCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, pöördne ahelARFGEF1CPA6: 67 422 038–67 746 360, pöördne ahelCPA6PREX2: 67 951 775–68 237 032, otsene ahelPREX2CPA6 skeem: 11 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 67 422 038–67 422 691, 654 alustEkson 10: 67 428 047–67 428 131, 85 alustEkson 9: 67 434 038–67 434 240, 203 alustEkson 8: 67 483 768–67 483 858, 91 alustEkson 7: 67 484 679–67 484 789, 111 alustEkson 6: 67 506 787–67 506 888, 102 alustEkson 5: 67 509 517–67 509 618, 102 alustEkson 4: 67 511 541–67 511 655, 115 alustEkson 3: 67 517 923–67 518 047, 125 alustEkson 2: 67 624 176–67 624 251, 76 alustEkson 1: 67 746 014–67 746 360, 347 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 324,3 kb; neist 1314 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPA6

3

kohad geenis CPA6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPA6 324,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA6 geen: carboxypeptidase A6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. CPA6 geen: carboxypeptidase A6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpa6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test