Tunnus
Open operculum
Underdevelopment of the operculum.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Open operculum, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Open operculum
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Open operculum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FHfumarate hydratase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast