Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

17 geeni on seotud tunnusega Dilated third ventricle

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dilated third ventricle. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)AlatiEsineb 1 haiguses
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAlatiEsineb 1 haiguses
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAlatiEsineb 1 haiguses
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
USP7ubiquitin specific peptidase 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNMT1DNA methyltransferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIAA0586KIAA0586Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED25mediator complex subunit 25Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ODC1ornithine decarboxylase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TAOK1TAO kinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test