Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GFI1

growth factor independent 1 transcriptional repressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
422 aminohapet
Tuntud ka kui
GFI1A, GFI-1
Varasemad tähised
ZNF163
MANE Select transkript
ENST00000294702.6NM_005263.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas GFI1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GFI1. GFI1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 91 979 984 kuni 92 979 983.Kromosoom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbBRDT: 91 949 343–92 014 426, otsene ahelBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, otsene ahelEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, pöördne ahelSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, otsene ahelBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, otsene ahelC1orf146GLMN: 92 245 786–92 299 009, pöördne ahelGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, otsene ahelRPAP2GFI1: 92 473 043–92 486 925, pöördne ahelGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, pöördne ahelEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, pöördne ahelDIPK1ARPL5: 92 831 990–92 841 924, otsene ahelRPL5GFI1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 92 473 043–92 476 207, 3165 alustEkson 6: 92 478 588–92 478 753, 166 alustEkson 5: 92 480 348–92 480 485, 138 alustEkson 4: 92 480 601–92 481 088, 488 alustEkson 3: 92 482 864–92 483 046, 183 alustEkson 2: 92 483 373–92 483 586, 214 alustEkson 1: 92 486 726–92 486 925, 200 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 1269 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFI1

1

koht geenis GFI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFI1 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFI1 geen: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfi1

Vancouver

Dante Labs. GFI1 geen: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfi1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test