Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Tuntud ka kui
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Varasemad tähised
LRRC51, DFNB63
Lookuse tüüp
readthrough

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas genoomitest loetakse LRTOMT

    18

    kohad geenis LRTOMT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRTOMT geen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT geen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrtomt

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test