Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 213,6 kb
Valk
982 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF56, Cbl-b
MANE Select transkript
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CBLB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CBLB. CBLB ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 105 262 237 kuni 106 262 236.Kromosoom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, otsene ahelALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, pöördne ahelCBLBCBLB skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 19: 105 655 461–105 659 229, 3769 alustEkson 18: 105 670 233–105 670 352, 120 alustEkson 17: 105 678 431–105 678 571, 141 alustEkson 16: 105 681 479–105 681 610, 132 alustEkson 15: 105 681 724–105 681 818, 95 alustEkson 14: 105 685 320–105 685 466, 147 alustEkson 13: 105 693 494–105 693 588, 95 alustEkson 12: 105 702 094–105 702 459, 366 alustEkson 11: 105 703 988–105 704 173, 186 alustEkson 10: 105 720 047–105 720 250, 204 alustEkson 9: 105 734 009–105 734 140, 132 alustEkson 8: 105 737 171–105 737 258, 88 alustEkson 7: 105 740 494–105 740 631, 138 alustEkson 6: 105 745 917–105 746 038, 122 alustEkson 5: 105 751 462–105 751 618, 157 alustEkson 4: 105 776 396–105 776 542, 147 alustEkson 3: 105 853 414–105 853 664, 251 alustEkson 2: 105 867 410–105 867 591, 182 alustEkson 1: 105 868 736–105 869 012, 277 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 213,6 kb; neist 2949 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CBLB

1

koht geenis CBLB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CBLB 213,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CBLB geen: Cbl proto-oncogene B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB geen: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cblb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test