Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 109,1 kb
Valk
919 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Varasemad tähised
BCPM
MANE Select transkript
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Darierova ja Hailey-Haileyi tõbi

    • Hailey-Haileyi tõbiAutosoomne dominantne

      ATP2C1-geeni häire, mis põhjustab korduvaid valulikke ville ja erosioone nahavoltides, näiteks kaenlaalustes ja kubemes.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nahavoltide jahedana ja kuivana hoidmine ning infektsioonide varajane ravi aitavad ägenemisi kontrolli all hoida.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATP2C1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ATP2C1. ATP2C1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 3, vahemikus 130 448 617 kuni 131 448 616.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, otsene ahelCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, otsene ahelCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, pöördne ahelPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, otsene ahelATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, pöördne ahelASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, otsene ahelNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, otsene ahelNUDT16ATP2C1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 130 894 084–130 894 337, 254 alustEkson 2: 130 894 590–130 894 775, 186 alustEkson 3: 130 930 416–130 930 526, 111 alustEkson 4: 130 932 022–130 932 138, 117 alustEkson 5: 130 934 622–130 934 711, 90 alustEkson 6: 130 937 428–130 937 463, 36 alustEkson 7: 130 940 630–130 940 691, 62 alustEkson 8: 130 941 591–130 941 699, 109 alustEkson 9: 130 953 821–130 953 976, 156 alustEkson 10: 130 955 012–130 955 080, 69 alustEkson 11: 130 956 104–130 956 179, 76 alustEkson 12: 130 959 275–130 959 341, 67 alustEkson 13: 130 963 971–130 964 095, 125 alustEkson 14: 130 964 948–130 965 045, 98 alustEkson 15: 130 967 145–130 967 240, 96 alustEkson 16: 130 967 330–130 967 419, 90 alustEkson 17: 130 969 292–130 969 396, 105 alustEkson 18: 130 975 332–130 975 488, 157 alustEkson 19: 130 979 249–130 979 419, 171 alustEkson 20: 130 980 582–130 980 679, 98 alustEkson 21: 130 992 951–130 993 001, 51 alustEkson 22: 130 993 932–130 994 098, 167 alustEkson 23: 130 996 043–130 996 111, 69 alustEkson 24: 130 996 680–130 996 796, 117 alustEkson 25: 130 997 606–130 997 753, 148 alustEkson 26: 130 998 294–130 998 389, 96 alustEkson 27: 130 999 518–130 999 659, 142 alustEkson 28: 131 001 220–131 003 150, 1931 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 109,1 kb; neist 2760 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP2C1

8

kohad geenis ATP2C1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP2C1 109,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2C1 geen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1 geen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp2c1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test