Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.12
Koordinaadid
Kromosoom 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 65,5 kb
Valk
129 aminohapet
Tuntud ka kui
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select transkript
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas KCNE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub KCNE1. KCNE1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 21, vahemikus 33 979 450 kuni 34 979 449.Kromosoom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, otsene ahelMRPS6: 34 073 509–34 143 037, otsene ahelSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, otsene ahelSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, otsene ahelKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, otsene ahelSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, pöördne ahelC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, pöördne ahelSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, pöördne ahelKCNE1: 34 511 122–34 614 913, pöördne ahelRCAN1: 34 513 142–34 615 323, pöördne ahelRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, otsene ahelCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, pöördne ahelRUNX1KCNE1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 4: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 446 690–34 449 684, 2995 alustEkson 3: 34 458 654–34 458 764, 111 alustEkson 2: 34 511 101–34 511 315, 215 alustEkson 1: 34 512 027–34 512 210, 184 alust415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 65,5 kb; neist 390 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KCNE1

23

KCNE1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 23 (100%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (23 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Terve genoom katab kogu KCNE1 geeni 65,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNE1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNE1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcne1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test