Tunnus

Cockleshell ear

Kliiniline nimetus: Microtia, second degree

Median longitudinal length of the ear more than two standard deviations below the mean in the presence of some, but not all, parts of the normal ear.

HPO HP:0008569

Teised nimetused: Mini ear, Shell ear, Snail ear
Kehasüsteem: Abnormality of the ear

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microtia-second-degree.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Cockleshell ear-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

1 condition report reads genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesB3GLCTAbout this report

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Cockleshell ear-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Cockleshell ear

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cockleshell ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
FOXI3forkhead box I3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Small ears

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome Test See the condition reports