Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal circulating insulin concentration

An abnormal concentration of insulin in the body.

HPO HP:0040214

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormal insulin level
Kehasüsteem
Abnormality of the endocrine system

16 geeni on seotud tunnusega Abnormal circulating insulin concentration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal circulating insulin concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AKT2AKT serine/threonine kinase 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CELcarboxyl ester lipaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GCKglucokinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNF1AHNF1 homeobox ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
INSinsulinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KLF11KLF transcription factor 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NEUROD1neuronal differentiation 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PAX4paired box 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SECISBP2SECIS binding protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC5A2solute carrier family 5 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of circulating hormone level

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test