Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEL

carboxyl ester lipase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.13
Koordinaadid
Kromosoom 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
753 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BSSL, MODY8
MANE Select transkript
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CEL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CEL. CEL ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 9, vahemikus 132 566 921 kuni 133 566 920.Kromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, otsene ahelCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, pöördne ahelDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, otsene ahelBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, otsene ahelGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, pöördne ahelAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, otsene ahelSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, pöördne ahelTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, otsene ahelGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, otsene ahelGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, otsene ahelCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, pöördne ahelRALGDS: 133 098 121–133 163 914, pöördne ahelGBGT1: 133 151 020–133 164 245, pöördne ahelGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, pöördne ahelOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, pöördne ahelABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, pöördne ahelSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, pöördne ahelMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, otsene ahelRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, pöördne ahelSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, otsene ahelSURF4: 133 361 450–133 376 233, pöördne ahelSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, otsene ahelREXO4: 133 406 026–133 418 096, pöördne ahelREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, otsene ahelADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, otsene ahelCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, pöördne ahelSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, pöördne ahelMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, otsene ahelADAMTSL2CEL skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 133 061 981–133 062 068, 88 alustEkson 2: 133 064 404–133 064 554, 151 alustEkson 3: 133 064 640–133 064 762, 123 alustEkson 4: 133 065 040–133 065 237, 198 alustEkson 5: 133 066 530–133 066 660, 131 alustEkson 6: 133 066 838–133 066 945, 108 alustEkson 7: 133 067 088–133 067 205, 118 alustEkson 8: 133 068 672–133 068 858, 187 alustEkson 9: 133 069 056–133 069 259, 204 alustEkson 10: 133 070 461–133 070 658, 198 alustEkson 11: 133 070 987–133 071 861, 875 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 2262 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEL

6

kohad geenis CEL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEL 9,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEL geen: carboxyl ester lipase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL geen: carboxyl ester lipase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cel

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test