Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Sunken cheeks

Lack or loss of the soft tissues between the zygomata and mandible.

HPO HP:0009938

Kokkuvõte

Teised nimetused
Depressed cheeks, Hollow cheeks
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

5 geeni on seotud tunnusega Sunken cheeks

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Sunken cheeks. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3AlatiEsineb 1 haiguses
CAV1caveolin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
AEBP1AE binding protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NGLY1N-glycanase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the cheek

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test