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Rasgo

Absent ear

Nombre clínico: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Resumen

También conocido como
Absent ears
Sistema corporal
Abnormality of the ear

14 genes asociados a Absent ear

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent ear. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CDC45cell division cycle 45Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDC6cell division cycle 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GMNNgeminin DNA replication inhibitorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC1origin recognition complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC4origin recognition complex subunit 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC6origin recognition complex subunit 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FANCLFA complementation group LFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HOXA2homeobox A2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR1ARNA polymerase I subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FANCBFA complementation group BA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DA veces (5–29 %)En 1 afección
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedRaro (1–4 %)En 1 afección
SF3B2splicing factor 3b subunit 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small external ear

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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